متلازمة مارفان

متلازمة مارفان (مرض) - مرض سائد جسمي من مجموعة أمراض الأنسجة الضامة الوراثية. سبب المتلازمة هو حدوث طفرة في جين يشفر تخليق البروتين الفيبريلين -1 وهو متعدد الموجات. يتميز المرض باختراق وتعبير مختلفين. في الحالات الكلاسيكية ، يكون الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان طويل القامة (dolichostenomelia) ، ولديهم أطراف ممدود ، وأصابع ممتدة (عنكبوتية) ونقص في نمو الأنسجة الدهنية. بالإضافة إلى التغيرات المميزة في أعضاء الجهاز العضلي الهيكلي (عظام أنبوبي ممدودة للهيكل العظمي ، فرط الحركة في المفاصل) ، هناك أمراض في أجهزة الرؤية والجهاز القلبي الوعائي ، والتي تشكل في الحالات الكلاسيكية ثالوث مارفان.

متلازمة مارفان
ICD-10Q 87.4 87.4
ICD-10-CMQ87.4 و Q87.40
ICD-9759.82 759.82
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
مدلاين000418
إي ميديسينped / 1372 orthoped / 414 orthoped / 414
رؤوس الموضوعات الطبية MeSHD008382

من دون علاج ، غالبًا ما يكون العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة مارفان محدودًا بما يتراوح بين 30 و 40 عامًا ، وتحدث الوفاة بسبب تمدد الأوعية الدموية الأبهري الطبقي أو قصور القلب الاحتقاني. في البلدان ذات الرعاية الصحية المتطورة ، يعالج المرضى بنجاح ويعيشون حتى سن الشيخوخة.

متلازمة مارفان مرض نادر مع ميراث مندليا كلاسيكي. معدل الانتشار بين السكان حوالي 1 من كل 5000. يتم تشخيص المتلازمة في جميع أنحاء العالم ، في أي مجموعات عرقية.

تم وصف العلامات الأولى للمرض في عام 1875 من قبل عالم العيون الأمريكي إي. ويليامز ، الذي وصف خارج الرحم للعدسة في أخ وأخت كان طويل القامة بشكل استثنائي ولديه مفاصل فائقة الحركة منذ الولادة. في السنوات اللاحقة ، لاحظ هذا المرض الأستاذ الفرنسي لطب الأطفال أنطوان مارفان الاب ، الذي قدم في عام 1896 ملاحظة سريرية لفتاة تبلغ من العمر 5 سنوات غابرييل مع الحالات الشاذة غير العادية والتقدمية المستمرة للهيكل العظمي ، وأعطى علم الأمراض اسمها.

في وقت لاحق اتضح أنه في الواقع عانت الفتاة من انقباضي عنكبوتي خلقي.

اكتشف عالم الوراثة الأمريكي فيكتور مكوسيك بهذه المتلازمة صفحة جديدة للأمراض الوراثية لأمراض النسيج الضام.

يتميز النمط الظاهري للمرضى إلى حد ما: بدءً من الأشكال الخفيفة "اللينة" لنمو تنسج الأنسجة الضامة ، والتي توجد أيضًا في عموم السكان ، إلى الحالات التي تعاني من اضطرابات جهازية تهدد الحياة.

أعضاء الرؤية: في نصف المرضى يتم تشخيص خلع العدسة ، في الأشخاص الذين يعانون من قصر النظر الشديد ، يزداد خطر انفصال الشبكية.

الجهاز العضلي الهيكلي: عنكبوتية عضلية ، دوليكوستينوميليا ، تشوهات العمود الفقري (الجنف ، قعس ، فرط الحدوث) ، تشوه جدار الصدر الأمامي (الثدي المكتئب ، "صدر الدجاج") ، فرط الحركة المفصلية ، القدم المسطحة ، الحكة القوطية العالية ، قصور الحقب ، المرفقين والأصابع ، انخفاض ضغط العضلات.

الجهاز القلبي الوعائي: يحدث هبوط الصمام التاجي في 80٪ من الحالات ، ومع مرور الوقت ، تصبح اللوحات الصمامية أكثر ثخانة ، وتصبح نسيجيًا نسميًا ، ويبدأ توسع الجذر الأبهري مع الجيب Valsalva ويتقدم مع تقدم العمر (قد تتطور النساء بشكل أبطأ) تمدد الأوعية الدموية الأبهري.

الأجهزة العضوية الأخرى: 5٪ من المرضى مصابون بالتهاب رئوي عفوي ، وحول على الجلد (الضمور العصبي) في الكتفين ، والصدر ، وأسفل الظهر ، وتضييق القناة العصبية في المنطقة القطنية العجزية في معظم المرضى ، وغالبًا ما يتم تشخيص التكوينات الكيسية في الكبد والكلى ، التي تزداد مع تقدم العمر وعادة ما تكون غير هامة سريريا.

كثير من الناس المصابين بمتلازمة مارفان لديهم ذكاء عالٍ (أعلى من متوسط ​​معدل الذكاء في السكان).

يعتمد تشخيص متلازمة مارفان (SM) اليوم على معايير غنت (DePaere A. et al. ، 1996) ومراجعة معايير غنت في عام 2010 (J.Med.Genet.2010 ، 476-485). تعتمد الخوارزمية التشخيصية على تخصيص معايير كبيرة وصغيرة تميز شدة التغيرات في النسيج الضام في مختلف الأجهزة والأنظمة.

العلاج في الغالب من أعراضه ، ويهدف إلى تخفيف مظاهر معينة من المرض. يحتاج المرضى إلى الخضوع لفحص طبي سنوي ممتد بمشاركة إلزامية من طبيب عيون وأخصائي أمراض القلب وجراحة العظام.

تدعم معظم الدراسات السريرية الاستخدام الوقائي لحاصرات بيتا منذ سن مبكرة لمنع تمدد الأوعية الدموية الأبهري. في حالة التوسع الحاد لجذر الأبهر ، يتم إجراء تصحيحه الجراحي. مؤشر لعملية جراحية في المرضى البالغين هو تحقيق أقصى قطر للجذر الأبهر من 50 ملم.

أسباب متلازمة مارفان

يرث العنكبوتية بطريقة جسمية سائدة ، وبالتالي ، فإنه يحدث في نفس النسبة تقريبًا ، سواء في الرجال أو النساء. هذا هو مرض وراثي نادر إلى حد ما مع تواتر حدوث 1: 5000.

أظهرت العديد من الدراسات أن متلازمة مارفان ناتجة عن طفرة في كروموسوم 15 لجين بروتين الفيبيلين ، مما أدى إلى تعطيل بنية وإنتاج الكولاجين.

وفقا للإحصاءات ، في 75 ٪ من الحالات ، ينتقل الجين المتحور إلى الأطفال من الآباء والأمهات المرضى ، وفي حالات أخرى ، الطفرات الوراثية التي تنشأ تلقائيا في وقت الحمل تؤدي إلى المرض.

لم يتم توضيح أسباب مثل هذه "الانهيارات" في الجينات بشكل كامل ، ولكن مع احتمال 50 ٪ يمكن القول أن الأطفال الذين يولدون مع متلازمة مارفان سينقلون هذا المرض إلى ذريتهم.

علامات متلازمة مارفان

تشمل أبرز أعراض المرض تغيرات خارجية في ظهور الشخص. لذلك ، فإن المرضى لديهم نمو مرتفع مقارنة بأقاربهم. هناك علامة أخرى تسترعي انتباهك وهي اللياقة البدنية ، حيث تكون الأطراف أطول من ذلك بكثير ، ويلاحظ أيضًا عنكبوت الأصابع أو "أصابع العنكبوت". جميع الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم جمجمة مطولة ، فك صغير ذو أسنان غير منتظمة النمو ، وعينان عميقتان.

عادة ، يتم تقسيم أعراض متلازمة مارفان إلى مجموعات وفقا للأعضاء والأنظمة التي تظهر فيها. على سبيل المثال ، النمو المرتفع والأطراف الممدودة هي مظاهر للجهاز العضلي الهيكلي. وتشمل أيضًا انحناء العمود الفقري وتشوه الصدر ونعومة المفاصل والقدمين المسطحة.

الأعراض من جانب العين تتلخص في خلع العدسة وتفككها (إزاحتها من مكان طبيعي) ، وقصر النظر ، وفصل الشبكية وزيادة الضغط داخل العين.

أخطر علامات متلازمة مارفان هي الأعراض المرتبطة بنظام القلب والأوعية الدموية. هذا المرض يؤدي إلى التقسيم الطبقي لجدران الشريان الأورطي وتوسيع جذره ، وهذا محفوف بحدوث تمزق غير متوقع للشريان الرئيسي للقلب وموت لا مفر منه تقريبًا. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي مرض مارفان في بعض الأحيان إلى إغلاق الصمامات الفضفاضة ، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة في حجمه وضوضاءه وضيق التنفس وضربات القلب غير المنتظمة.

أقل خطورة هي مظاهر الأمراض من الرئتين والجلد والجهاز العصبي.

تشخيص متلازمة مارفان

لا يمكن تشخيص متلازمة مارفان إلا بعد فحص شامل من قبل مختصين من مختلف الحالات: أخصائي أمراض القلب ، أخصائي جراحة العظام ، أخصائي طب العيون وعلم الوراثة.

سيقوم طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية بدراسة تاريخ الأسرة من أجل تحديد هوية الأقارب الذين ماتوا من أمراض القلب والأوعية الدموية.

سيصف أخصائي أمراض القلب بالأشعة السينية للصدر وقياس النشاط الكهربائي للقلب (ECG). هناك حاجة أيضًا إلى مخطط صدى القلب ، على أساسه سيتم الحصول على أبهر أبهر وفحص أداء الصمامات.

سيحدد جراح العظام ما إذا كان هناك انحناء للصدر والعمود الفقري والقدمين المسطحة ومشاكل شائعة أخرى.

فحص العين من قبل طبيب عيون سيكشف التغيرات المرضية في العدسة ، إن وجدت.

معايير تشخيص متلازمة مارفان صارمة ودقيقة للغاية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن هناك عددًا من ميزات المرض نموذجية (على سبيل المثال ، الشخص الذي لا يكون طويل القامة رقيقًا وذو أصابع رقيقة طويلة مرضًا). بالإضافة إلى ذلك ، هناك أمراض الأنسجة الضامة الأخرى التي يصاحبها أعراض مماثلة.

التشخيص النهائي يعتمد على تأكيد أو دحض العنكبوتية في تاريخ الأسرة. إذا كان أحد الأقارب مصابًا بهذا المرض ، فإن التأكيد في نظامين للجسم يكفي ، وإلا في ثلاثة.

لا تظهر أعراض المرض في مرحلة الطفولة المبكرة ، ولكن يتم اكتشافها فقط مع تقدم العمر. من المهم للغاية تشخيص متلازمة مارفان ، ولكن حتى إذا تم التشخيص لسنوات ، فيمكنك علاج الأعراض حتى قبل الحكم النهائي للأطباء.

علاج متلازمة مارفان

حتى الآن ، لا توجد علاجات فعالة لمتلازمة مارفان. يتم تقليل جميع التدابير للوقاية من مضاعفات المرض.

لمنع حدوث تغييرات أبهرية خطيرة ، يوصف Anaprilin ، لكن لم يثبت فعاليته. في بعض الأحيان يتم إجراء الجراحة التجميلية الجراحية للشريان الأورطي وصمامات القلب. النساء الحوامل المصابات بأمراض Marfan وأمراض خطيرة من القلب والأوعية الدموية الخضوع لعملية قيصرية اختيارية. للوقاية من تجلط الدم والتهاب الشغاف المعدي بعد الجراحة ، يتم وصف مضادات التخثر والمضادات الحيوية.

مع الجنف الحاد ، يشار إلى الإجراءات العلاجية الطبيعية ، فضلا عن تعزيز الميكانيكية للهيكل العظمي. يتم إجراء التصحيح الجراحي إذا كانت زاوية انحراف العمود الفقري 45 درجة أو أكثر.

يعتمد تشخيص حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان ، أولاً وقبل كل شيء ، على شدة ودرجة التغيرات التي تؤثر على نظام القلب والأوعية الدموية. مع تمزق الجذع الرئوي وتمدد الأوعية الدموية الأبهري ، يموت المريض في معظم الحالات.

ينطوي علاج متلازمة مارفان على مراقبة طبية مستمرة وفحص تشخيصي منتظم. يجب تخفيض النشاط البدني للمرضى إلى مستوى متوسط ​​أو منخفض ، أي أنه ينبغي استبعاد المسابقات الرياضية والرياضات التي تمارس الاتصال بالغوص والغطس والأحمال متساوية القياس. يجب على النساء في سن الإنجاب المصابة بهذا المرض الخضوع لاستشارة طبية وراثية.

علاج

متلازمة مارفان مرض نادر مع ميراث مندليا كلاسيكي. معدل الانتشار بين السكان حوالي 1 من كل 5000. يتم تشخيص المتلازمة في جميع أنحاء العالم ، في أي مجموعات عرقية.

القصة

تم وصف العلامات الأولى للمرض في عام 1875 من قبل عالم العيون الأمريكي إي. ويليامز ، الذي وصف خارج الرحم للعدسة في أخ وأخت كان طويل القامة بشكل استثنائي ولديه مفاصل فائقة الحركة منذ الولادة. في السنوات اللاحقة ، لاحظ هذا المرض الأستاذ الفرنسي لطب الأطفال أنطوان مارفان الاب ، الذي قدم في عام 1896 ملاحظة سريرية لفتاة تبلغ من العمر 5 سنوات غابرييل مع الحالات الشاذة غير العادية والتقدمية المستمرة للهيكل العظمي ، وأعطى علم الأمراض اسمها.

في وقت لاحق اتضح أنه في الواقع عانت الفتاة من انقباضي عنكبوتي خلقي.

اكتشف عالم الوراثة الأمريكي فيكتور مكوسيك بهذه المتلازمة صفحة جديدة للأمراض الوراثية لأمراض النسيج الضام.

الأعراض

يتميز النمط الظاهري للمرضى إلى حد ما: بدءً من الأشكال الخفيفة "اللينة" لنمو تنسج الأنسجة الضامة ، والتي توجد أيضًا في عموم السكان ، إلى الحالات التي تعاني من اضطرابات جهازية تهدد الحياة.

أعضاء الرؤية: في نصف المرضى يتم تشخيص خلع العدسة ، في الأشخاص الذين يعانون من قصر النظر الشديد ، يزداد خطر انفصال الشبكية.

الجهاز العضلي الهيكلي: عنكبوتية عضلية ، دوليكوستينوميليا ، تشوهات العمود الفقري (الجنف ، قعس ، فرط الحدوث) ، تشوه جدار الصدر الأمامي (الثدي المكتئب ، "صدر الدجاج") ، فرط الحركة المفصلية ، القدم المسطحة ، الحكة القوطية العالية ، قصور الحقب ، المرفقين والأصابع ، انخفاض ضغط العضلات.

الجهاز القلبي الوعائي: يحدث هبوط الصمام التاجي في 80٪ من الحالات ، ومع مرور الوقت ، تصبح اللوحات الصمامية أكثر ثخانة ، وتصبح نسيجيًا نسميًا ، ويبدأ توسع الجذر الأبهري مع الجيب Valsalva ويتقدم مع تقدم العمر (قد تتطور النساء بشكل أبطأ) تمدد الأوعية الدموية الأبهري.

الأجهزة العضوية الأخرى: 5٪ من المرضى مصابون بالتهاب رئوي عفوي ، وحول على الجلد (الضمور العصبي) في الكتفين ، والصدر ، وأسفل الظهر ، وتضييق القناة العصبية في المنطقة القطنية العجزية في معظم المرضى ، وغالبًا ما يتم تشخيص التكوينات الكيسية في الكبد والكلى ، التي تزداد مع تقدم العمر وعادة ما تكون غير هامة سريريا.

كثير من الناس المصابين بمتلازمة مارفان لديهم ذكاء عالٍ (أعلى من متوسط ​​معدل الذكاء في السكان).

يعتمد تشخيص متلازمة مارفان (SM) اليوم على معايير غنت (DePaere A. et al. ، 1996) ومراجعة معايير غنت في عام 2010 (J.Med.Genet.2010 ، 476-485). تعتمد الخوارزمية التشخيصية على تخصيص معايير كبيرة وصغيرة تميز شدة التغيرات في النسيج الضام في مختلف الأجهزة والأنظمة.

علاج

العلاج في الغالب من أعراضه ، ويهدف إلى تخفيف مظاهر معينة من المرض. يحتاج المرضى إلى الخضوع لفحص طبي سنوي ممتد بمشاركة إلزامية من طبيب عيون وأخصائي أمراض القلب وجراحة العظام.

تدعم معظم الدراسات السريرية الاستخدام الوقائي لحاصرات بيتا منذ سن مبكرة لمنع تمدد الأوعية الدموية الأبهري. في حالة التوسع الحاد لجذر الأبهر ، يتم إجراء تصحيحه الجراحي. مؤشر لعملية جراحية في المرضى البالغين هو تحقيق أقصى قطر للجذر الأبهر من 50 ملم.

أعراض متلازمة مارفان

تتميز الصورة السريرية للمرض بالأضرار التي لحقت بالعديد من الأجهزة والأنظمة الحيوية: الجهاز العضلي الهيكلي ، والجهاز القلبي الوعائي ، والجهاز التنفسي والرؤية ، والجهاز العصبي المركزي.

لذلك ، من بين السمات والاضطرابات الدستورية للهيكل العظمي ، فإن النوع الأكثر شيوعًا هو نوع من البللونية (الوهنية) ، والنمو المرتفع (عادة ما يزيد عن 180 سم) مع وجود عجز واضح في وزن الجسم (عادة أقل من 50 كجم) ، عنكبوت الأصابع (الأصابع العنكبوتية) من اليدين والقدمين ، تنكس الدم ، تشوهات الصدر على شكل قمع أو عارضة ، أقدام مسطحة ، هيكل عظمي ضيق للوجه ، الحنك "القوطي". ليس بالضرورة شخص واحد لديه كل هذه العلامات ، هذه ليست سوى الأكثر شيوعا

ظهور مريض مصاب بمتلازمة مارفان

ومن الأمثلة أيضًا على ذلك وجود جزء من العقاقير المضادة للنغمة في العينين ، والأنف "الكبير" ، والأذن الكبيرة المنخفضة ، وتعبير الوجه "الطيور". في المواليد الجدد ، من بين السمات الهيكلية المدرجة ، كقاعدة عامة ، لا يتم اكتشاف سوى نوع dolichoplastic و arachnodactyly. تتشكل الأعراض المتبقية في فترات النمو اللاحقة (عادةً خلال السنوات السبع الأولى من حياة الطفل).

الأضرار التي لحقت القلب والأوعية الدموية هي واحدة من العلامات الأساسية لمتلازمة مارفان. والأكثر شيوعًا بينها هو هبوط الصمام التاجي وتمدد الأوعية الدموية الأبهري.يتم تسجيل اضطرابات القلب والأوعية الدموية بالفعل في السنوات الأولى أو الثانية من حياة الطفل ، في حين تلاحظ زيادة تدريجية في قطر الشريان الأورطي ، تصل إلى أحجام حرجة (تصل إلى 6 سم أو أكثر) ، وغالبًا ما تتراوح أعمارهم بين 16 و 45 عامًا.

من المضاعفات الرهيبة لتمدد الأوعية الدموية الأبهري هو تشريح جدرانه ، والتي يمكن أن تتقدم بسرعة ، وتلتقط كامل طول الشريان الأورطي والأوعية الخارجة منه. مثل هذه المضاعفات ، كقاعدة عامة ، تنتهي بشكل قاتل.

ويشارك الجهاز القصبي الرئوي أيضا في العملية المرضية في متلازمة مارفان. شرط أساسي لهذا هو الضغط الميكانيكي للممرات الهوائية أثناء تشوهات الصدر والتغيرات في هياكل النسيج الضام في أنسجة الرئة. الاضطرابات التنفسية في شكل استرواح الصدر العفوي ، انتفاخ الرئة ، احتشاء رئوي تحدث بتردد من 10 إلى 75 ٪. إلى جانب ذلك ، هناك دليل على التخلف الخلقي لأحد فصوص الرئة ، ومرض الرئة المتعدد الكيسات ، وانتفاخ الرئة الخلقي ، وتوسع القصبات الثنائي.

علم الأمراض الأكثر شيوعا للجهاز الرؤية في متلازمة مارفان هو خلع وعدسة للعدسة (بسبب ضعف الرباط الزنك). وكقاعدة عامة ، يتم الجمع بين هذا المرض مع قصر النظر أو طول النظر. عادة ما يتم تشخيص خلع العدسات في عمر 1-5 سنوات ، وأحيانًا حتى في عمر 7 سنوات عند التحاق الطفل بالمدرسة. الجلوكوما الثانوية ، إعتام عدسة العين ، انفصال الشبكية أقل شيوعًا. غالبًا ما يتم اكتشاف هذه التغييرات في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 15 إلى 40 عامًا.

معدل الذكاء (معامل التنمية الفكرية) في معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان عادة ما يتوافق مع القاعدة - 85-115 وحدة. هناك أشخاص يتمتعون بذكاء عالٍ ، حيث يتجاوز معدل الذكاء الحد الأعلى لوحدات القاعدة -115. ومع ذلك ، قد يكون هناك خصوصية معينة للعمليات العقلية ، والتي تتجلى في النشاط الفكري غير المتكافئ ، وكذلك في الخصائص الشخصية للمرضى (التهيج ، والدموع ، واحترام الذات المفرط).

يتميز جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان بالتسامح المنخفض للنشاط البدني ، والذي غالباً ما يكون مصحوبًا بألم في العضلات. من الممكن حدوث هجمات دورية لصداع يشبه الصداع النصفي ، يحدث كقاعدة عامة في الخلفية أو بعد مجهود عاطفي وجسدي. إن علامات المرض هذه ، إلى جانب الضعف وانخفاض ضغط الدم ونقص تنسج الأنسجة العضلية ، فضلاً عن مؤشرات ضعف النمو البدني ، تعمل كدليل على حدوث تغيير في وظيفة الميتوكوندريا (الطاقة الحيوية الخلوية المعاقة).

معلومات عامة

متلازمة مارفان هي تخلف منهجي للأنسجة الضامة في الفترتين الجنينية وما بعد الولادة ، بسبب العيوب الهيكلية في الكولاجين ويرافقها آفة سائدة في الجهاز العضلي الهيكلي والعينين والجهاز القلبي الوعائي. متلازمة مارفان هي واحدة من أكثر أمراض الكولاجين الوراثية شيوعًا ذات الطبيعة المتلازمية. تواتر حدوث متلازمة مارفان في السكان منخفض: حسب مؤلفين مختلفين ، هناك حالة واحدة لكل 10000 - 200000 شخص ، دون تحديد عنصري أو جنسي.

أسباب متلازمة مارفان

تشير متلازمة مارفان إلى الحالات الشاذة الخلقية الموروثة من نوع سائد وراثي جسدي ، مع تعدد الأشكال الواضح ، وتعبيرية متفاوتة ، ونفاذية عالية. تعتمد متلازمة مارفان على طفرات في جين FBN1 ، المسؤول عن تخليق الفيبيلين ، وهو البروتين الهيكلي الأكثر أهمية في المصفوفة بين الخلايا ، والذي يعطي مرونة وانقباض للأنسجة الضامة. الشذوذ ونقص الفيبيلين في متلازمة مارفان يؤدي إلى انتهاك لتشكيل الهياكل الليفية ، وفقدان القوة ومرونة الأنسجة الضامة ، وعدم القدرة على تحمل الضغوط الفسيولوجية. تكون التغيرات النسيجية أكثر عرضة لجدران الأوعية من النوع المرن والجهاز الأربطي (أولاً ، الشريان الأبهر والأربطة الزينية للعين التي تحتوي على أعلى كمية من الفيبيلين).

يفسر الطيف المظهري الواسع لمتلازمة مارفان (من الأشكال الخفيفة التي يصعب تمييزها من الطبيعي إلى الشديد ، سريع التقدم) من خلال مجموعة متنوعة من الطفرات في جين FBN1 (أكثر من 1000 نوع) ، وكذلك وجود طفرات في الجينات الأخرى (على سبيل المثال ، في الجينات لتحويل عامل النمو - TGFBR-2 ). كشفت دراسة وراثية في 75 ٪ من حالات متلازمة مارفان عن وجود نوع من الوراثة العائلية ، في الباقي - طفرة أولية. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة مارفان مع تقدم العمر (خاصة بعد 35 عامًا).

تصنيف متلازمة مارفان

اعتمادًا على عدد الأنظمة المتأثرة ، يتم تمييز أشكال عديدة من متلازمة مارفان:

  • مسح - مع تغييرات خفيفة في 1-2 أنظمة
  • أعرب - مع التغييرات المعبر عنها بشكل ضعيف في 3 أنظمة ، والتغييرات المعبر عنها في النظام الأول على الأقل ، والتغييرات المعبر عنها في 2-3 أنظمة أو أكثر.

يمكن أن تكون شدة التغييرات في متلازمة مارفان خفيفة ومعتدلة وشديدة. إن متلازمة مارفان التقدمية والمستقرة مختلفة عن طبيعة الدورة.

شاهد الفيديو: ركن. متلازمة مارفان من الألف إلى الياء. سلسلة جديدة ! (شهر نوفمبر 2019).

Loading...